Загадъчната адерматоглифия

Загадъчната адерматоглифия представлява изключително рядко срещано заболяване, дължащо се на генетична мутация

Страдащите от адерматоглифия не притежават каквито и да било пръстови отпечатъци (дерматоглифи). Болестта е толкова рядко срещана, че само четири семейства в света са засегнати от нея.

Повечето хора се раждат с пръстови отпечатъци, уникални за всеки отделен човек, които могат да се използват за точна идентификация.

Загадъчната адерматоглифия представлява изключително рядко срещано заболяване, дължащо се на генетична мутация

Наред с това обаче съществуват и хора, които по рождение не притежават подобни белези за разпознаване, тъй като са засегнати от заболяване, наречено адерматоглифия, характеризиращо се с пълна липса на пръстови отпечатъци. То е известно също и под името „болест на бавната имиграция“, дадено заради усложненията, свързани с преминаването на международните граници.

Израелски учени от Тел Авив, ръководени от дерматолога Ели Шпрехер, решават да открият точната причина за болестта, като за целта секвенират генома на общо 16 членове на едно швейцарско семейство, девет от които не притежават отпечатъци, докато останалите седем имат.

Първоначално изследователският екип не успява да открие каквото и да било, изследвайки гените на фамилията, докато в един момент истинският виновник за болестта най-после е открит от студент, участващ в изследването. Оказва се, че мутация на по-малката версия на гена SMARCAD1, действащ единствено върху кожата, е причина за загадъчната адерматоглифия.