Чудеса.net
Първо ще разгледаме основните симптоми (първи признаци), по които може да бъде разпозната болестта Синдром на Ангелман.
Първите признаци на синдрома на Angelman се появяват в края на първата година от живота на детето. Симптомите стават по-изразени след достигане на двегодишна възраст. Синдромът се характеризира с полиморфизъм на клинични прояви. Пациентите могат да бъдат разпознати незабавно. Такива деца имат характерен външен вид.
Характеристики на външния вид на болно дете:
несъответствие между малка глава и нормално тяло, голяма уста, постоянна усмивка, широки междузъбни пространства, тесни устни, изпъкнал широк език, заострена брадичка, хипопигментирана кожа, стробизъм, сколиоза.
Нарушаването на психоемоционалното развитие се проявява с умствена изостаналост, прекомерна суетливост, прекалена дружелюбност, неразумен смях, еуфория.
Неврологични симптоми:
тремор на крайниците, атаксия, дискоординиране на движенията, загуба на равновесие, мускулна хипотония, нарушение на съня, истерия, нарушение на говора, хиперактивност и свръхвъзбудимост, трудности при ученето.
Нарушения на движението:
лош контрол върху движението на езика, затруднено преглъщане и сучене, повдигнати или свити ръце при ходене, често слюноотделяне, неудържима жажда, прекалено активни дъвкателни движения, фино двигателно увреждане, епилепсия.
Ето и една
история, свързана със Синдром на Ангелман
11-годишният Джеймс Едгар от Северен Уелс още от самото си раждане е с перманентна усмивка на лицето си заради рядко срещания синдром на Ангелман
Самият синдром на Ангелман представлява тежко невро-генетично заболяване, причиняващо сериозно изоставане в умственото и физическо развитие на децата. Част от симптомите на болестта включват чест и безпричинен смях и усмихване, говорни и двигателни проблеми, гърчове, тремор и внезапни движения.
Причината за синдрома, засягащ 1 на 20 хиляди новородени, е разкрита още през 1965 г. от британския лекар Гари Ангелман, който описва няколко случая на болестта в практиката си, при които се наблюдават най-характерните симптоми.
Редкият синдром на Ангелман се дължи на загуба на материал в 15-та хромозома.
Лечението се провежда в зависимост от изявените симптоми и наред с медикаментозното лечение се провежда и рехабилитация и занимания за подобряване на умението за говорене и разбиране.
Децата, страдащи от синдром на Ангелман, много често успяват да овладеят едва десетина думи през целия си живот. На външен вид те изглеждат далеч по-млади от връстниците си и обикновено продължителността им на живот е около средната.
11-годишният Джеймс не говори, но все пак успява да комуникира в училище и вкъщи, използвайки iPad. Любимото му занимание е да сърфира в интернет, който успява да привлече вниманието му.
Струва си да видите и:
