Учени от Оксфордския университет създадоха уникална компютърна програма, позволяваща да се диагностицират някои много редки генетични заболявания чрез семейни снимки
Самата програма ще анализира чертите на лицето, които след това ще бъдат съпоставяни с вече заложени в базата данни разнообразни характеристики, което ще направи диагностицирането на подобни заболявания много по-лесно и достъпно за голям брой хора.
Около 6% от световното население страда от различни генетични заболявания, но клиничната диагностика на повечето от тях е значително затруднена заради липсата на данни за генетичните им вариации.
Учени от Оксфордския университет създадоха уникална компютърна програма, позволяваща да се диагностицират някои много редки генетични заболявания чрез семейни снимки
Новата диагностика ще бъде съсредоточена върху наличието на характерни черти на лицето и черепни деформации, срещащи се при около 30 – 40% от по-редките генетични заболявания.
Самата компютърна програма е дело на Кристофър Нелекер и Андрю Цисерман, които очакват, че тя ще помогне в голяма степен на личните лекари и педиатри в предварителното поставяне на диагноза, базирайки се на снимки на роднини на самото дете.
Това става чрез анализ на 36 ключови позиции, а полученото описание на лицевата структура се съпоставя впоследствие със снимки на пациенти с генетични болести в базата данни. Програмата обаче не поставя точна диагноза, а единствено посочва вероятността за наличие на определено генетично заболяване в конкретния случай.
В момента учените усъвършенстват програмата, за да бъде възможно анализирането на снимки и в профил, а освен това те възнамеряват да я обединят с програми, анализиращи ДНК, което ще повиши ефективността на самата диагностика.
