Българка откри нов вид болест

Става дума за постепенна дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите

Български учени и лекари, част от изследователския център на университета в Антверпен, Белгия, откриха ново заболяване на нервите. Учените намериха гена който го причинява, което е първият етап в откриването на начина на лечение.
В екипа, направил откритието, има сериозно българско участие. Негов ръководител е проф. Албена Йорданова, която е преподавател и в Медицинския университет в София.

Екипът й с участието на невролози от цял свят смята, че е разкрил и нов механизъм за клетъчна дегенерация, който би могъл да подскаже и начини за лечение и на тежки усложнения при болни от диабет.
Години наред невролозите не правеха разлика, диагнозата беше една – полиневропатия. Става дума за постепенна дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите.
Сред стотиците прояви на болестта обаче вече е разкрита схема, сбор от симптоми, които винаги вървят заедно, което е същността на новото заболяване – невропатия с невромиотония.
Ръководителят на екипа споделя, че сега вече може да се постави диагнозата само въз основа на историята на заболяването дори и по телефона. ДНК анализите по-нататък потвърдили изводите им. Открили, че новото заболяване се предизвиква от мутация в един ген.
Съответният ген – HINT1, е отговорен за производството на определен ензим. Принципно познат, но никой досега не е предполагал, че малки промени в него причиняват неврологично заболяване. Изучавайки ефекта на мутациите, екипът на проф. Йорданова е на път да дешифрира механизма на дегенерация на клетките.
Заедно с причините на заболяването екипът е открил още една функция на един от най-интригуващите белтъци за онколозите. HINT1 е известен с това, че, от една страна, потиска развитието на тумори, но от друга – по-слабата му експресия води до поява на тумор.

Сега остава да се намери и лечение на новата болест.